SE-ATLAS

Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300 Syndrome MOMO Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3 Syndrome d'hypohidrose-hypoplasie de l'émail-kératodermie palmoplantaire-déficience intellectuelle Syndrome de déficience intellectuelle-polydactylie-cheveux incoiffables Syndrome de dysplasie ectodermique-pili torti-syndactylie cutanée Syndrome de dysplasie ectodermique-hyperhidrose-syndactylie cutanée Cutis marmorata telangiectatica congenita Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1 Syndrome d'anomalies des ongles et dents-kératodermie palmoplantaire marginale-hyperpigmentation buccale Syndrome CLAPO Déficit immunitaire combiné-entéropathie Malformation anévrysmale de la veine de Galien Gérodermie ostéodysplasique Kératodermie mutilante avec ichtyose Angiomatose cutanée et digestive Acro-kérato-élastoïdose de Costa Hypoplasie dermique en aires Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée autosomique dominante Malformation lymphatique kystique mixte Maladie autosomique dominante avec une kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure Syndrome de Marshall-Smith Maladie autosomique dominante avec kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure Syndrome des cheveux frisés-kératodermie acrale-caries Maladie autosomique récessive avec kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure Syndrome pseudoxanthome élastique-like avec rétinite pigmentaire Syndrome du naevus sébacé linéaire Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée autosomique récessive Syndrome nail-patella Syndrome d'ankylose des pouces-brachydactylie-déficience intellectuelle Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation Kératodermie palmoplantaire diffuse mutilante autosomique dominante Malformation des sinus duraux du crâne Syndrome SCARF Hamartomatose kystique du poumon et du rein Malformation artérioveineuse faciale Syndrome CEDNIK Maladie de Gorham-Stout Hémangiomatose néonatale diffuse Maladie de Meige Hémihyperplasie isolée Microphtalmie avec anomalie des membres Kératodermie palmoplantaire focale non épidermolytique autosomique dominante avec atteintes bulleuses Maladie autosomique récessive avec kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure Syndrome d'aphalangie-syndactylie-microcéphalie Maladie de Milroy Sirénomélie Thrombocytémie avec anomalies distales des membres Syndrome de Klippel-Trénaunay inverse Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de kératose linéaire-ichtyose congénitale-kératodermie sclérosante Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique Kératodermie palmoplantaire focale Syndrome d'absence de dermatoglyphes-miliaire congénital Phacomatose cesioflammea Phacomatose spilorosea Phacomatose cesiomarmorata Ichtyose syndromique liée à l'X Dermopathie restrictive Malformation lymphatique macrokystique Malformation lymphatique microkystique Malformation artérioveineuse cérébrale Syndrome de Sturge-Weber Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie Syndrome de nodosités calleuses-leuconychie-surdité-hyperkératose palmoplantaire Syndrome de Summitt Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 1 Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 2 Syndrome CLOVES Kératodermie palmoplantaire mutilante avec plaques kératosiques péri-orificielles Kératodermie palmoplantaire épidermolytique Kératodermie palmoplantaire focale et gingivale Maladie avec une kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure Syndrome onycho-digito-mammaire Pachydermie vorticellée primaire du cuir chevelu Kératodermie palmoplantaire type Nagashima Syndrome de Papillon-Lefèvre Syndrome de camptodactylie-grande taille-scoliose-déficience auditive Syndrome de Cenani-Lenz Adermatoglyphie congénitale isolée Dysplasie ectodermique hidrotique Lymphangiome laryngé primaire Syndrome de Klippel-Trénaunay Cutis laxa autosomique récessive type 2A Syndrome d'hypoplasie du cubitus-déficience intellectuelle Ostéolyse expansive familiale Génochondromatose type 1 Syndrome d'hypoplasie du radius-pouces triphalangés-hypospadias-progénie Cutis laxa autosomique récessive type 2B Porokératose de Mibelli Syndrome de lymphoedème-distichiasis Cutis laxa autosomique récessive type 1 Cutis laxa autosomique dominante Cutis laxa autosomique récessive type 2 Dyskératose congénitale Syndrome RIN2 Syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge Télangiectasie hémorragique héréditaire Syndrome de Rubinstein-Taybi Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant Callosités douloureuses héréditaires Kératose folliculaire spinulosa decalvans de Siemens Syndrome de Haim-Munk Maladie d'Ollier Syndrome de fragilité cutanée-cheveux laineux-kératodermie palmoplantaire Syndrome angio-ostéo-hypertrophique Syndrome de Maffucci Porokératose actinique superficielle disséminée Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Cutis laxa Syndrome de Bartsocas-Papas Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15 Syndrome de leuconychie totale-lésions de type acanthosis nigricans-cheveux anormaux Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique Syndrome de Temple-Baraitser Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15 Maladie de Darier Gigantisme 15q Porokératose palmoplantaire de Mantoux Porokératose palmoplantaire et disséminée Syndrome de Protée Syndrome de peau déciduale-leuconychie-kératose acrale ponctuée-chéilite-nodosités calleuses Pseudoxanthome élastique Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale Lymphangiectasie intestinale secondaire Lymphangiectasie intestinale primitive Kératodermie palmoplantaire striée ou en bandes Dysplasie ectodermique hidrotique type Christianson-Fourie Syndrome de tarses palpébraux courts-absence de cils inférieurs Dysplasie ectodermique hidrotique type Halal Syndrome de la peau ridée Syndrome avec croissance excessive Syndrome de Karsck-Neugebauer Dysplasie dermique faciale focale type I Kératodermie palmoplantaire papuleuse marginale Syndrome de Perlman Kératodermie palmoplantaire ponctuée isolée Hyperkératose acrale focale Syndrome de camptodactylie-hyperplasie fibreuse-anomalies squelettiques Acrokératose verruciforme de Hopf Syndrome de Peutz-Jeghers Syndrome du naevus épidermique Malformation veineuse rare Syndrome d'hyperkératose-hyperpigmentation Erythrokératodermie en cocardes Phacomatose pigmento-vasculaire Syndrome de la lipomatose multiple-hémihyperplasie Erythrokératodermie progressive et symétrique Erythrokératodermie variable Syndrome coeur-main type 3 Syndrome d'hyperphalangie des doigts de la main-anomalies des orteils-pectus excavatum sévère Syndrome de phocomélie-ectrodactylie-surdité-arythmie Phocomélie type Schinzel Malformation artérioveineuse rare Syndrome de lymphoedème-atrésie postérieure des choanes Syndrome cardiomélique type 2 Kératodermie palmoplantaire diffuse avec fissures douloureuses Syndrome de cardiopathie congénitale-membres courts Syndrome de Laurin-Sandrow Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15 Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique Dysplasie dermique faciale focale Syndrome de Rothmund-Thomson type 1 Syndrome de croissance excessive de Malan Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique récessive Kératodermie palmoplantaire focale avec kératose localisée aux articulations Dysplasie dermique faciale focale type II Syndrome de Rothmund-Thomson type 2 Syndrome de Rothmund-Thomson Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains Syndrome cardiomélique type slovène Pachydermie vorticellée primaire essentielle du cuir chevelu Syndrome de polydactylie postaxiale-anomalies dentaires et vertébrales Syndrome de polydactylie-myopie Syndrome d'Oliver Syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille Dysplasie dermique faciale focale type IV Poïkilodermie sclérosante héréditaire de Weary Pachydermie vorticellée primaire non essentielle du cuir chevelu Syndrome de luxation de la hanche-dysmorphie Malformation lymphatique rare Syndrome de poïkilodermie héréditaire fibrosante-myopathie rétractile-fibrose pulmonaire Malformation artérioveineuse du maxillaire Malformation artérioveineuse frontonasale Malformation artérioveineuse mandibulaire Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Syndrome de Weaver Association VACTERL/VATER Syndrome microgéodique des phalanges Syndrome de Huriez Syndrome de pouce long-brachydactylie Cavernomatose cérébrale familiale Syndrome de cholestase-lymphoedème Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial Syndrome de kératodermie palmoplantaire diffuse-acrocyanose Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial type 1 Syndrome de Holt-Oram Kératodermie palmoplantaire héréditaire type Gamborg-Nielsen Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial type 3 Syndrome de Guttmacher Malformation veineuse cutanéomuqueuse multiple Syndrome de dyskératose intraépithéliale cornéenne-kératodermie palmoplantaire-dyskératose laryngée Dyskératose intraépithéliale héréditaire bénigne Syndrome Proteus-like Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy Syndrome de croissance excessive-macrocéphalie-dysmorphie faciale Erythrodermie congénitale létale Lymphoedème primaire Syndrome de Hajdu-Cheney Syndrome FATCO Syndrome de polydactylie en miroir-segmentation vertébrale-anomalies des membres Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11 Capillary malformation-arteriovenous malformation Diffuse palmoplantar keratoderma Erythrokeratoderma variabilis progressiva Metachondromatosis Multifocal lymphangioendotheliomatosis-thrombocytopenia syndrome Isolated diffuse palmoplantar keratoderma Multiple benign circumferential skin creases on limbs Acrorenal syndrome Kaposiform lymphangiomatosis Mal de Meleda Adams-Oliver syndrome Syndrome with limb malformations as a major feature Syndactyly-camptodactyly and clinodactyly of fifth fingers-bifid toes syndrome ADULT syndrome Hypopigmentation-punctate palmoplantar keratoderma syndrome Wyburn-Mason syndrome Cutis laxa with severe pulmonary, gastrointestinal and urinary anomalies Tatton-Brown-Rahman syndrome Hypoglossia-hypodactyly syndrome Scalp defects-postaxial polydactyly syndrome Keratoderma hereditarium mutilans Transgrediens et progrediens palmoplantar keratoderma Thost-Unna palmoplantar keratoderma Autosomal dominant palmoplantar keratoderma and congenital alopecia Congenital systemic arteriovenous fistula Rubinstein-Taybi syndrome due to CREBBP mutations Global developmental delay-lung cysts-overgrowth-Wilms tumor syndrome Disease with diffuse palmoplantar keratoderma as a major feature Acrokeratoderma Common cystic lymphatic malformation PIK3CA-related overgrowth syndrome Split hand-split foot-deafness syndrome Palmoplantar keratoderma-deafness syndrome Dysspondyloenchondromatosis Hypotrichosis-osteolysis-periodontitis-palmoplantar keratoderma syndrome Sotos syndrome Woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome Intestinal lymphangiectasia Idiopathic phalangeal acro-osteolysis Spinal arteriovenous metameric syndrome Glomuvenous malformation Isolated focal palmoplantar keratoderma Cowden syndrome Punctate palmoplantar keratoderma Familial benign chronic pemphigus Phakomatosis pigmentokeratotica Heart-hand syndrome Keratosis palmaris et plantaris-clinodactyly syndrome Pseudoaminopterin syndrome Hereditary palmoplantar keratoderma Craniosynostosis-fibular aplasia syndrome Porokeratosis